Nieuwe fouten in het DNA kunnen onvruchtbaarheid bij mannen veroorzaken. Deze fouten zijn dus niet van de vader of de moeder geërfd. Ze kunnen al vlak na de bevruchting of daarvoor, dus in het DNA van de eicel of zaadcel van de ouders van de man, zijn ontstaan. Deze doorbraak in de kennis over onvruchtbaarheid biedt hoop op betere behandelmogelijkheden voor onvruchtbare paren om zwanger te worden.
Dat concludeert een onderzoeksteam van het Radboudumc en de universiteit van Newcastle in een publicatie in Nature Communications.
Onvruchtbaarheid komt voor bij ongeveer zeven procent van de mannen. In het expertisecentrum voor mannelijke onvruchtbaarheid van het Radboudumc, zoeken wetenschappers al jaren naar de oorzaken. “Regelmatig vinden we een oorzaak, zoals een infectie of verstoorde zaadaanmaak na een behandeling tegen kanker,” vertelt dr. Liliana Ramos, klinisch embryoloog en hoofd van het fertiliteitslaboratorium. “Maar in meer dan de helft van de gevallen is de oorzaak onbekend. In deze groep patiënten zochten we daarom naar foutjes in het DNA van de onvruchtbare man, die niet aanwezig waren bij zijn beide vruchtbare ouders. Zo ontdekten we dat de onvruchtbaarheid van de man vaak veroorzaakt is door nieuw ontstane foutjes in zijn DNA, zogenaamde de novo mutaties. Deze foutjes kunnen al in het DNA van de eicel of zaadcel van de ouders van de man zijn ontstaan of vlak na de bevruchting.”
Proces van spermacelontwikkeling
De onderzoekers onder de leiding van prof. Joris Veltman en dr. Godfried van der Heijden bestudeerden DNA van 185 onvruchtbare mannen en hun ouders. Zij identificeerden 145 zeldzame eiwit-veranderende fouten in het DNA, die waarschijnlijk een negatieve invloed hebben op de mannelijke vruchtbaarheid. Maar liefst 29 van de fouten zijn van invloed op processen betrokken bij het proces van spermacelontwikkeling of andere processen die verband houden met de voortplanting. “Deze nieuwe fouten veroorzaken meestal een dominante vorm van onvruchtbaarheid, waarbij slechts één fout gen nodig is”, vertelt onderzoeker dr. Manon Oud: “Daardoor is de kans op het doorgeven van de fout vijftig procent. Dit kan leiden tot onvruchtbaarheid, vooral bij zonen.”
Behandelmogelijkheden
De onderzoekers hopen dat deze nieuwe kennis in de toekomst meer duidelijkheid zal geven over de oorzaak en de beste behandelmogelijkheden voor onvruchtbare paren. Onderzoeker Dr. Roos Smits: “Hopelijk verhoogt ons onderzoek het percentage van mannen bij wie de oorzaak van de onvruchtbaarheid bekend is. Daarnaast kunnen artsen deze paren beter begeleiden en adviseren wat de beste manier is om zwanger te worden, door een geschikte medisch ondersteunde procedure voor te stellen of, wanneer dat niet mogelijk blijkt, goede alternatieven te bieden.”
A de novo paradigm for male infertility
Bron: zorgkrant.nl vakbladvroeg